Krebs ist die medizinische Herausforderung unserer Zeit. Allein in Deutschland erkranken etwa 500.000 Menschen pro Jahr neu an Krebs. Doch die Vergangenheit zeigt auch: Wenn wir unsere Anstrengungen maximieren, können wir viel erreichen. Allein in den letzten 20 Jahren ist die Mortalität bei Tumorerkrankungen um 40 Prozent gesunken. Insbesondere seltene Krebserkrankungen stellen ein wichtiges Anwendungsgebiet für die Personalisierte Medizin dar.

Durch eine Analyse der Tumor-DNA der Patienten werden individuelle genetische Veränderungen identifiziert. Damit ist eine Einschätzung, ob ein Patient von einer bestimmten zielgerichteten Therapie profitieren könnte, möglich. Eine Behandlung, basierend auf den individuellen, genetischen Veränderungen, kann so frühzeitig eingeleitet werden.

Werden die bei dieser Analyse gewonnenen Daten erfasst und mit anderen Patientendaten vernetzt, eröffnet dies wiederum Wege für neue, personalisierte Behandlungsmöglichkeiten. Gerade Betroffene mit seltenen und/oder fortgeschrittenen Tumorerkrankungen können davon profitieren.

Bei beispielsweise anhaltendem Husten, Atemnot und/oder Brustschmerzen liefert eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs schnell erste Hinweise, ob die Symptome durch einen Lungenkrebs verursacht sein könnten. Eine Gewebeuntersuchung bestätigt oder entkräftet den Verdacht. Doch was ist mit seltenen Tumorerkrankungen? Wer denkt bei geschwollenen Lymphknoten denn schon direkt an eine seltene, bösartige Krebserkrankung des Lymphsystems, zum Beispiel an das sogenannte Mantelzelllymphom? Betroffene seltener Tumorerkrankungen haben häufig einen langen und kräftezehrenden Weg hinter sich, bis ihre Erkrankung endlich diagnostiziert und eine entsprechende Behandlung eingeleitet wird. Dies ist unter anderem auch dadurch begründet, dass viele gängige „Standardtherapien“ gerade bei seltenen, besonders aggressiven oder auch einigen fortgeschrittenen Krebserkrankungen keine oder nur eine unzureichende Wirkung zeigen. Für einige besonders seltene Erkrankungen, im Englischen auch “orphan diseases” (orphan: Waise und disease: Krankheit) genannt, gibt es bisher noch überhaupt keine zugelassenen Therapien. So beispielsweise auch bei dem seltenen CUP-Syndrom (engl. Cancer of unknown primary). Bei dieser Erkrankung werden zwar Metastasen gefunden, aber kein Ursprungstumor, der mit Hilfe von Medikamenten bekämpft werden könnte.

Was heißt „selten"?

Von seltenen Tumoren ist immer dann die Rede, wenn der diagnostizierte Krebs von der Norm abweicht. Das kann zum einen bedeuten, dass vergleichsweise wenig Menschen betroffen sind. In der EU gilt eine Krankheit zum Beispiel als selten, wenn weniger als 50 von 100.000 Menschen betroffen sind. Zum anderen kann es vorkommen, dass die Art des diagnostizierten Krebs zwar häufig ist, doch die individuellen genetischen , die den Tumor auslösen, in einer seltenen Konstellation auftreten. Auch das Organ oder Gewebe, in dem der Tumor entsteht, kann ungewöhnlich sein. Zu den seltenen Krebserkrankungen zählen beispielsweise auch, wenn Kinder oder Schwangere betroffen sind.

Anstatt nur große Patientengruppen oder bestimmte Krankheitsbilder zu untersuchen, rückt in der Krebsforschung bereits seit mehr als einem Jahrzehnt der individuelle Patient immer stärker in den Fokus. Daraus resultieren die ersten Arzneimittel, die spezifisch an Veränderungen der Krebszellen angreifen. Verschiedene Krebsarten können immer stärker differenziert werden, wodurch es möglich wird, dass auch kleinere Patientengruppen eine speziell auf sie abgestimmte Behandlung erhalten können. Heute arbeiten wir an der sogenannten Präzisionsonkologie, das heißt vollständig individualisierte Therapien für die Patienten. Vielversprechende Forschungsergebnisse und neuartige Arzneimittel ermöglichen bereits in einigen Fällen eine individuelle Therapie des einzelnen Patienten. Ein umfassendes genetisches Tumorprofil kann den Arzt bei seiner Therapieentscheidung unterstützen, in dem es potentielle Ziele für eine individuelle Therapie identifiziert. (1) Virtuelle molekulargenetische Tumorboards, ein Zusammenschluss aus Experten verschiedenster Fachdisziplinen, analysieren und vernetzen die Ergebnisse der Tumorprofile. Daraus leiten sie eine Therapieentscheidung ab. Im Zentrum steht also nicht mehr das Organ in dem der Tumor auftritt, sondern die Genomveränderungen, die das Krebswachstum verursachen. Das Ziel: Zusammen mit klinischen Ergebnissen und Daten aus der ärztlichen Praxis, sogenannten , effizientere Behandlungsansätze zu finden. Darüber hinaus sorgen zielgerichtete Therapien, Companion Diagnostik (diagnostische Tests, die vor bestimmten Behandlungen verlangt werden. Sie ermöglichen es Gendefekte zu erkennen und gezielt zu behandeln. Dies ermöglicht auch, besser vorherzusagen, wie gut ein Patient auf eine Therapie anspricht) sowie auch Immunonkologie (Mobilisierung des Immunsystems zur Krebsbekämpfung) für Optimismus in der Onkologie, die lange Zeit von niederschmetternden Diagnosen und Prognosen geprägt war.

Um das Leben und die Gesundheit der Patienten zu verbessern, nutzt Roche seine Expertise aus verschiedensten Bereichen: Diagnostik, Pharmazie, Biotechnologie und Health-IT. Alle zur Verfügung stehenden Möglichkeiten werden gebündelt, um schon heute medizinische Lösungen bereitzustellen und gleichzeitig die Innovationen von morgen zu entwickeln. Im Angesicht einer schwerwiegenden Krebsdiagnose bietet die Personalisierte Medizin Hoffnung für die Betroffenen: Schwere Symptome können gelindert werden, aus wenigen Wochen verbleibender Lebenszeit können mehrere Monate oder sogar Jahre werden und aus einem Überleben kann wieder ein Leben werden.

Referenzen

1. Hinkson IV, Davidsen TM, Klemm JD, et al. A Comprehensive Infrastructure for Big Data in Cancer Research: Accelerating Cancer Research and Precision Medicine. Front Cell Dev Biol. 2017;5:83.